...

Vorsers hebben een onderzoek uitgevoerd bij 61 mensen die werden behandeld omwille van frequente basocellulaire carcinomen (gemiddeld elf per patiënt over een periode van tien jaar) om na te gaan of die mensen mutaties vertoonden in 29 genen die coderen voor eiwitten die schade aan het DNA herstellen. Van de 61 patiënten hadden er 21 een voorgeschiedenis van andere kankers dan basocellulair carcinoom. De vorsers hebben een soortgelijke analyse toegepast op een grote gegevensbank van claims bij een gezondheidsverzekeringsmaatschappij. Meer dan 13.000 mensen in de gegevensbank hadden zes of meer basocellulaire carcinomen gehad.Van de 61 patiënten die werden behandeld wegens frequente basocellulaire carcinomen, vertoonde 19,7% pathogene mutaties in de DNA-herstelgenen: APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN en PALB2. Patiënten met zes basocellulaire carcinomen of meer liepen een hoger risico om andere kankers te ontwikkelen. Het risico was 3,5-maal groter bij de 61 patiënten die werden behandeld wegens frequente basocellulaire carcinomen, en 3,2-maal groter in de gegevensbank van de verzekeringsmaatschappij.Cho HG et al. Frequent basal cell cancer development is a clinical marker for inherited cancer susceptibility. JCI Insight. 2018; 3(15): e122744. https://doi.org/10.1172/jci.insight.122744; https://insight.jci.org/articles/view/122744