...
Wiegendood is de belangrijkste oorzaak van zuigelingensterfte in rijkere landen. Wiegendood zou een genetische oorsprong kunnen hebben. Dat werd in elk geval aangetoond in een casus-controleonderzoek van 278 kinderen die zijn gestorven aan wiegendood (84 in Groot-Brittannië en 184 in de Verenigde Staten), en 729 volwassenen van dezelfde etnische origine zonder voorgeschiedenis van cardiovasculaire, respiratoire of neurologische aandoening.De auteurs hebben gezocht naar zeldzame mutaties van het NaV1.4-natriumkanaal, dat wordt gecodeerd door het SCN4A-gen. Varianten van het NaV1.4-natriumkanaal die de prikkelbaarheid van de skeletspieren beïnvloeden, kunnen myotonie, periodieke paralyse, aangeboren myopathie en een myastheniform syndroom veroorzaken. Varianten van het SCN4A-gen werden ook teruggevonden bij zuigelingen met een levensbedreigende apneu en laryngospasme.Prof. Hanna et coll. hebben dergelijke mutaties teruggevonden bij vier van de overleden kinderen en bij geen van de 729 volwassenen van de controlegroep. (Normaal vertonen minder dan 5 op de 100 000 mensen een dergelijke mutatie.) Statistisch gezien wijst dat resultaat op een directe link tussen het SCN4A-gen en bepaalde gevallen van wiegendood bij zuigelingen.De auteurs erkennen evenwel dat verder onderzoek vereist is om die link te bevestigen en te ontrafelen, en stellen ook dat de waargenomen genetische mutaties op zichzelf niet alle gevallen van wiegendood uitleggen. (referentie: The Lancet, 28 maart 2018, DOI: 10.1016/S0140-6736(18)30021-7)